genetic and genomic medicine पेपर

Investigating penetrance of severe combined immunodeficiency variants in an adult population cohort: implications for genomic newborn screening

यूके बायोबैंक के 490,640 जीनोमों का विश्लेषण करने वाले इस अध्ययन ने पाया कि गंभीर संयुक्त इम्यूनोडिफिशिएंसी (SCID) वेरिएंट उच्च पैनेट्रेंस और द्विकालिक रोगजनक वेरिएंट्स की कम व्यापकता प्रदर्शित करते हैं, जो जीनोमिक नवजात स्क्रीनिंग में SCID को शामिल करने का समर्थन करते हैं साथ ही हाइपोमोर्फिक वेरिएंट्स की सावधानीपूर्वक रिपोर्टिंग की आवश्यकता पर भी प्रकाश डालते हैं।

Grimwade, I. J., Fasham, J., Wright, C. F., Jackson, L.2026-02-18

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Distinguishing causal from tagging enhancers using single-cell multiome data

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि साझा ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग साइट्स और पीक को-एक्सेसिबिलिटी द्वारा संचालित व्यापक गैर-कारण "टैगिंग" प्रभाव, सिंगल-सेल मल्टीओम डेटा में एनहैन्सर-जीन लिंकिंग को भ्रमित करते हैं, जिससे वास्तविक कारण नियामक संबंधों को स्प्यूरियस सहसंबंधों से अलग करने के लिए SuSiE जैसे फाइन-मैपिंग तरीकों का उपयोग करना आवश्यक हो जाता है।

Dorans, E., Price, A. L.2026-02-17

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Three Sibling Genes Involved in Genetic Risk for Lateral Epicondylopathy

यह अध्ययन लेटरल एपिकोंडिलोपैथी का पहला जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषण प्रस्तुत करता है, जो दो महत्वपूर्ण जोखिम लोकी (loci) की पहचान करता है जो एक्स्ट्रासेलुलर मैट्रिक्स रीमॉडलिंग में SIBLING जीन को शामिल करते हैं और पूर्व में रिपोर्ट किए गए कोलेजन जीन जुड़ावों को चुनौती देते हैं।

Burns, K., Kim, S., Denq, W.2026-02-17

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Phylo-Plex: A phylogenetically informed, low-cost amplicon sequencing platform for deployable high-resolution genomic epidemiology

लेखकों ने "Phylo-Plex" विकसित और मान्य किया है, जो एक कम लागत वाला, उच्च-रिज़ॉल्यूशन एम्प्लिकॉन अनुक्रमण (sequencing) प्लेटफॉर्म है जो न्यूनतम जीनोमिक क्षेत्रों के साथ फाइलोजेनेटिक सूचना को अधिकतम करके निम्न-संसाधन वाले परिवेश में रोगजनक वंशों (pathogen lineages) की ट्रैकिंग के लिए तैनात करने योग्य जीनोमिक महामारी विज्ञान को सक्षम बनाता है।

Beale, M. A., Shetty, V., Ambridge, K. E., Lacey, G., Dougan, S., Roberts-Sengier, W., Sampher, B., Lassalle, F., Dorman (…)2026-02-13

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Postmortem DNA methylation profiling uncovers signatures associated with left ventricle size

यह अध्ययन बाएं वेंट्रिकल के आकार से जुड़े PITX2 और PANCR जीन के पास विशिष्ट मिथाइलेशन हस्ताक्षरों की पहचान करने के लिए कार्डिएक वेंट्रिकल्स के पोस्टमॉर्टम डीएनए मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग का उपयोग करता है, जिससे फोरेंसिक कार्डिएक जांच में मानकीकृत बहु-क्षेत्रीय ऊतक नमूनाकरण के महत्वपूर्ण महत्व पर प्रकाश पड़ता है।

Christiansen, S. N. N., Olsen, K. B., Larsen, S. T., Holm, P. H., Palsoe, M. K., Kampmann, M.-L., Jacobsen, S. B., Ander (…)2026-02-13

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Neuron-Specific DNA Methylation Differences in the Prefrontal Cortex in Parkinson's Disease

यह अध्ययन पार्किंसंस रोग के रोगियों के प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स में डीएनए मिथाइलेशन का पहला सेल-टाइप-रिजॉल्व्ड मैप प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि यह रोग सात विशिष्ट लोकी पर न्यूरोनल-विशिष्ट हाइपरमिथाइलेशन द्वारा अभिलक्षित है, जिसमें ROBO4 और PDE4B जैसे जीन शामिल हैं, जबकि ग्लियल कोशिकाओं में मिथाइलेशन में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं दिखाता है।

Klokkaris, A., Hannon, E., Burrage, J., Chioza, B., Smith, A. R., Harvey, J., Franklin, A., Weymouth, L., Imm, J., Lunno (…)2026-02-09

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Cooperative Architecture of Mitochondrial Proteome Homeostasis

200 से अधिक सेल लाइनों के मल्टीओमिक विश्लेषण के माध्यम से, यह अध्ययन व्यापक पोस्ट-ट्रांस्क्रिप्शनल विनियमन को प्रकट करके, नवीन प्रोटीन कार्यों और रोग संबंधी जीनों की पहचान करके, और प्रोटीन असेंबली को mtDNA कॉपी संख्या भिन्नता से जोड़ने वाले तंत्रों को उजागर करके माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटिओम होमियोस्टेसिस की सहयोगात्मक संरचना को स्पष्ट करता है।

Forny, P., Forny, M., Smith, A. J., Sung, A. Y., Liu, K., Pagliarini, D. J.2026-02-09

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Uncovering the Genetic Architecture of Optic Nerve Integrity Estimates through Genome-wide Association Study Meta-analyses

यह अध्ययन 25,000 से अधिक प्रतिभागियों में ऑप्टिक नर्व अखंडता बायोमार्कर के पहले जीनोम-वाइड एसोसिएशन मेटा-विश्लेषणों को प्रस्तुत करता है, जो कई नए आनुवंशिक लोकी की पहचान करता है और ग्लूकोमा के लिए संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों के रूप में NMNAT2 और TRIOBP जैसे IOP-स्वतंत्र उम्मीदवार जीनों को प्राथमिकता देता है।

Aman, A. M., Diaz-Torres, S., Lee, S. S.-Y., Driessen, S. J., de Vries, V. A., van der Heide, F. C. T., Kolovos, A., Sch (…)2026-02-06

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Is SORL1 a common genetic target across neurodegenerative diseases?: A multi-ancestry biobank scale assessment

यह बहु-वंशानुगत बायोबैंक अध्ययन विविध आबादी में कई संभावित रोग-कारक वेरिएंट्स की पहचान करके अल्जाइमर रोग से परे पार्किंसंस रोग और संबंधित डिमेंशिया के लिए SORL1 की आनुवंशिक प्रासंगिकता का विस्तार करता है, हालांकि इसने कोई महत्वपूर्ण संचयी जीन-आधारित भार प्रभाव नहीं पाया।

Khani, M., Yeboah, S. N., Cerquera-Cleves, C., Kedmi, A., Bustos, B. I., Grant, S. M., Akerman, S. C., Akcimen, F., Lee (…)2026-02-02

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Awareness of the Importance of Genetic Counseling and Its Role in Preventing Genetic Disorders in Derna District

दर्न जिला के 278 प्रतिभागियों का यह क्रॉस-सेक्शनल अध्ययन यह प्रकट करता है कि हालांकि अधिकांश व्यक्तियों का आनुवंशिक परामर्श के प्रति सकारात्मक दृष्टिकोण है, लेकिन ज्ञान में महत्वपूर्ण अंतराल और परिणामों के डर जैसी बाधाएं आनुवंशिक विकारों को रोकने के लिए इसके उपयोग में सुधार हेतु लक्षित शैक्षिक पहलों को आवश्यक बनाती हैं।

Al-Ghazali, M. A., AL-MAYAR, D. I., AL-FKHAKHRI, H. O., AL-HIJAZI, H. M.2026-02-02

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