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यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नेशनल जीनोमिक रिसर्च लाइब्रेरी में दुर्लभ रोगों वाले 5,412 व्यक्तियों के रक्त-आधारित आरएनए (RNA) अनुक्रमण ने विभिन्न प्रकार के विकारों में अभिव्यक्ति (expression) और स्प्लिसिंग (splicing) आउटलियर्स का पता लगाकर नैदानिक रूप से प्रासंगिक नैदानिक उम्मीदवारों की सफलतापूर्वक पहचान की है।
यह अध्ययन UK बायोबैंक GWAS डेटा का उपयोग करके ऑटोफैगी जीन ATG4B के आनुवंशिक वेरिएंट और अस्थमा के बीच एक नवीन संबंध की पहचान करता है, जो ATG4B को भविष्य के दवा विकास के लिए एक संभावित लक्ष्य के रूप में सुझाता है।
कजाख कोहोर्ट में इस पायलट जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने दो जीनोम-वाइड महत्वपूर्ण लोकी (UGT1A और ACTR3C) की पहचान की है और सह-अस्तित्व वाली धमनी उच्च रक्तचाप के साथ इस्केमिक हृदय रोग के लिए CSMD1 जीन को उम्मीदवारों के रूप में प्राथमिकता दी है, जो बड़े मध्य एशियाई आबादी में प्रतिकृति की आवश्यकता को रेखांकित करता है।
यह अध्ययन स्थिरता और प्लास्टिसिटी के व्यक्तित्व मेटा-ट्रेट्स (meta-traits) के लिए विशिष्ट आनुवंशिक संरचनाओं की पहचान करने हेतु एक बड़े यूरोपीय कोहॉर्ट पर जीनोमिक स्ट्रक्चरल इक्वेशन मॉडलिंग का उपयोग करता है, जो क्रमशः 81 और 13 महत्वपूर्ण लोकी (loci) को प्रकट करता है और एक द्वि-दिशीय आनुवंशिक संबंध प्रदर्शित करता है जहाँ उच्च स्थिरता मनोविकृति (psychopathology) के विरुद्ध सुरक्षा प्रदान करती है।
यह अध्ययन क्लोज़ापिन चयापचय (metabolism) और चयापचय संबंधी शिथिलता (metabolic dysfunction) के बीच संभावित बायोमार्कर की पहचान करने और कारण संबंधी संबंधों को स्थापित करने के लिए एक जेनेटिक एपिडेमियोलॉजिकल पाइपलाइन का उपयोग करता है, जो क्लोज़ापिन-प्रेरित चयापचय जोखिमों को कम करने के लिए भविष्य कहनेवाला, प्रिसिजन मेडिसिन दृष्टिकोणों के लिए एक आधार प्रदान करता है।
TumorLens एक एकीकृत लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग फ्रेमवर्क है जो व्यापक ट्यूमर प्रोफाइलिंग को सक्षम करने और प्रिसिजन ऑन्कोलॉजी को आगे बढ़ाने के लिए SNVs, स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स, कॉपी-नंबर परिवर्तनों और मिथाइलेशन पैटर्न सहित विविध आनुवंशिक और एपिजेनेटिक परिवर्तनों का एक साथ पता लगाता है।
यह अध्ययन अलवियोलर भागीदारी (alveolar involvement) और बाईं ओर होने (left-sidedness) के लिए नवीन उप-प्रकार विशिष्ट संबंधों सहित चार जीनोम-व्यापी महत्वपूर्ण लोकी (loci) की पहचान करने के लिए एक बहु-वंशज ट्रियो-आधारित होल-जीनोम अनुक्रमण दृष्टिकोण का उपयोग करता है, जिससे पृथक क्रेनिफ़ क्लेफ्ट (isolated cleft) के भीतर विशिष्ट आनुवंशिक एटियोलॉजी को उजागर करने में सूक्ष्म फेनोटाइपिक लक्षण वर्णन के मूल्य का प्रदर्शन होता है।
यह अध्ययन क्लस्टर्ड मेंडेलियन रैंडमाइजेशन का उपयोग करके यह प्रकट करता है कि मेजर डिप्रेसिव डिसऑर्डर में टाइप 2 मधुमेह और कार्डियोमेटाबॉलिक स्वास्थ्य पर विपरीत कारण प्रभावों वाले विशिष्ट आनुवंशिक उपप्रकार शामिल हैं, जहाँ एक क्लस्टर जो एटिपिकल लक्षणों से जुड़ा है वह मेटाबॉलिक जोखिम को बढ़ाता है जबकि दूसरा क्लस्टर जो मेलंकोलिक लक्षणों से जुड़ा है वह इसे कम करता है।
1,80,000 से अधिक फिनिश महिलाओं के एक अध्ययन में, देर से होने वाले प्राकृतिक रजोनिवृत्ति (मेनोपॉज) और लंबी प्रजनन अवधि के प्रति आनुवंशिक प्रवृत्ति को हृदय रोग के विरुद्ध सुरक्षात्मक नहीं पाया गया, जबकि बाह्य हार्मोन (मेनोपॉज़ल हार्मोन थेरेपी और प्रणालीगत गर्भनिरोधक) के उपयोग को स्ट्रोक और कोरोनरी हृदय रोग के कम दीर्घकालिक जोखिम से जुड़ा हुआ पाया गया।
13 दक्षिण एशियाई आबादी में हालिया सकारात्मक चयन के हस्ताक्षरों को क्रॉस-ट्रेटी जेनेटिक एसोसिएशन डेटा के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन IP6K3 और MAPT को टाइप 2 मधुमेह के लिए चयापचय संबंधी रूप से प्रासंगिक लोकी (loci) के रूप में पहचानता है और पूर्वजों के अनुरूप आणविक संसाधनों पर निर्भर किए बिना कम प्रतिनिधित्व वाले समूहों में जीनोमिक खोज के लिए एक स्केलेबल ढांचे को स्थापित करता है।